La criptología de enfermedad
DOI:
https://doi.org/10.56050/01205498.1690Palabras clave:
criptología de enfermedad, enfermedades heredadas, Dr. Luis Alejandro BarreraResumen
Intervención del Académico Jaime Bernal Villegas, MD, PhD. en la sesión académica del 18 de noviembre de 2021
He leído con extraordinario interés el libro La Criptología de la enfermedad. Cómo aprendimos a descifrar y corregir enfermedades heredadas, cuyo autor es el doctor y académico Luis Alejandro Barrera, y que es la razón para estar congregados aquí, en la Academia Nacional de Medicina esta noche.
Los errores congénitos del metabolismo son un grupo enorme, tal vez mas de 500 entidades, producto de disrupciones en alguna de las vías metabólicas de los seres humanos y de otra cantidad de animales que comparten con nosotros patrones metabólicos comunes. Por la misma razón de ser tantas y tan diversas, no son, en su mayoría, comunes. Voy a citar unas pocas cifras de mi propia experiencia en la Red Colombiana de Medicina Genética -PREGEN- la entidad que creé hace más de 30 años y que se ha encargado de ofrecer el tamizaje neonatal en Colombia y educar a los padres y al cuerpo médico sobre su importancia.
Referencias bibliográficas
Alcaldía Mayor de Bogotá. Población Afrocolombiana en el Distrito Capital. Linea de Base. http://www.sdp.gov.co/sites/default/files/2011_linea_base_bta.pdf Consultado en Agosto 14 (2020)
Boerkoel S, Yip YY. Mass Newborn Screening for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency in Singapore. Southeast Asian Journal of Tropical Medicine & Public Health. 1999;2(30 Suppl):
Goonasekera HW, Paththinige CS, Dissanayake VHW. Population Screening for Hemoglobinopathies. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2018 31;19:355-380.
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