CISTINOSIS Y SÍNDROME DE FANCONI. REPORTE DE CASO. FUNDACIÓN CLÍNICA INFANTIL CLUB NOEL
Palabras clave:
cistinosis, lactante, Síndrome de FanconiResumen
El Síndrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manifestaciones clínicas renales y extrarrenales. Se presenta un caso de cistinosis nefropática infantil asociada a SF cuya confirmación diagnóstica se realizó mediante la medición de cistina en leucocitos.
Biografía del autor/a
Angie Milena Cárdenas Silva, Universidad Libre
Médico residente, Especialización en Pediatría Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia
Martha Isabel Carrascal, Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.
Alfonso María Valencia, Universidad Libre
Médico, Especialista en Epidemiología clínica. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.
Nedier Pedraza, Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Médico pediatra, Especialista en Nefrología. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali, Colombia.
Gastón Edgardo Castillo, Fundación Clínica Infantil Club Noel. Cali
Médico pediatra, Especialista en Cuidado Intensivo. Fundación Clínica Infantil Club Noel. Docente Especialización en Pediatría. Universidad Libre. Miembro GRINPED. Cali, Colombia.
Referencias bibliográficas
2. Cistinosis. Disponible en: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=213. Ultimo acceso 31/01/2017
3. Ariceta G, Aguirre M. Tubulopatías en la infancia, que progresan hacia la enfermedad renal crónica. NefroPlus 2011; 4 (1): 11-8.
4. Nesterova G, Gahl WA. Cystinosis: the evolution of a treatable disease. Pediatr Nephrol. 2013; 28 (1): 51–9.
5. Emma F, Nesterova G, Langman C, Labbé A, Cherqui S, Goodyer P, et al. Nephropathic cystinosis: an international consensus document. Nephrol Dial Transplant 2014; 29 (4): iv87-iv94.
6. Ivanova E, De Leo MG, De Matteis MA, Levtchenko E. Cystinosis: clinical presentation, pathogenesis and treatment. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 (1): 176–84.
7. Elmonem MA, Veys KR, Soliman NA, van Dyck M, van den Heuvel LP, Levtchenko E. Cystinosis: a review. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11(1): 47.
8. Vester U, Schubeter M, Offner G, Brodehl J. Distal myopathy in nephropathic cystinosis. Pediatr Nephrol. 2000; 14: 36–8.
9. Ariceta G, Antonio J, Fernández-Obispo M, FernándezPolo A, Gámez J, García-Villoria J, et al. Cistinosis en pacientes adolescentes y adultos: recomendaciones para la atención integral de la cistinosis. Nefrología. 2015; 35(3): 304–21.
10. Bäumner S, Weber LT. Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of a Systemic Disease. Front Pediatr [Internet]. Frontiers Media S.A. 2018; 6: 58.
11. Macías-Vidal J, Rodés M, Hernández-Pérez JM, Vilaseca MA, Coll MJ. Analysis of the CTNS gene in 32 cystinosis patients from Spain. Clin Genet. 2009; 76(5): 486–9
12. Bishop R, Hohennfellner K, Liang H, Leal I, Iarossi G, Biswas S, Ferreira C, Soler E. Ophthalmology cystinosis fórum afternoon sesión. EMJ Nephrol. 2017; 5(20): 10-16
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